遗传性结直肠癌易感基因突变检测试剂盒开发

2020年，中国新发56万例结直肠癌，死亡29万例，居中国癌症发病第2位，死亡第5位^[1]。约10%的结直肠癌明确与遗传因素相关^[2]。

 

遗传基因突变导致结直肠癌风险升高^[3]

 

携带基因突变	到80岁累计风险	一般人群终身发病风险
MLH1	46%-61%	4.1%
MSH6	10%-44%
PMS2	8.7%-20%
APC	接近100%
MSH2 & EPCAM	33%-52%

 

因此，明确遗传性结直肠癌的风险对个性化早筛具有重要指导意义。
本研究旨在开发一种遗传性结直肠癌易感基因突变检测试剂盒，包括用于对待测样品中的对多个目标区域进行扩增的结直肠癌易感基因特异性引物。所述结肠癌易感基因包括APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH中的至少一个。力求提高检测效率，降低检测成本，保证检测的准确性和灵敏度。

 

参考文献：

[1] Hyuna Sung, jacques Ferlay, Rebecca L, et al. Global cancerstatistics 2020:GL0B0CANestimates of incidence and mor talit yworldwide for 36 cancers in 185 countries.].CA: acancerj ournal forc linicians,2 020.

[2]中国抗痛协会家族遗传性肿瘤专业委员会丁培荣,姜武 等,中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版(4)一家族遗传性结直肠癌山.中国肿瘤临床2022年49卷1期,1-5页ISTICPKUCSCD2022
[3] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guide-lines*)Genetic/Familial HighRiskAssessment: Colorectal Version1.2023- May30,2023