遗传基因检测

01 遗传性肿瘤胚系基因检测

产品背景：

遗传性肿瘤是指由致病基因胚系突变导致并具有家族聚集性的肿瘤类型。约5%-10% 的癌症是源于遗传基因胚系变异。^[1]突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传，有50%的概率将癌症患病风险遗传给下一代。

 

产品介绍：

基于二代高通量测序(NGS)技术检测相关基因全部编码区域，结合遗传数据库中对突变位点的风险定义（致病变异、意义不明变异、良性变异等），评估受检者的患癌风险，进行风险管理，为遗传咨询及疾病个性化预防提供依据。

 

项目名称	疾病风险	基因数	检测区域	检测性能	样本类型
BRCA 1/2 基因检测	女性：乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌 男性：前列腺癌、胰腺癌	2	全部编码 区域	平均测序深度≥300X	血液/唾液
BRCA+21 基因检测	女性：乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌、结直肠癌 男性：胰腺癌、胃癌、结直肠癌、前列腺癌	21	全部编码 区域	平均测序深度≥300X	血液/唾液
BRCA Pro68 基因检测	胰腺癌、结直肠癌、肾癌、胃癌、副神经节瘤- 嗜铬细胞瘤、多发性内分泌腺瘤、多发性神经纤维瘤、 多发性骨软骨瘤（I 型、II 型）、甲状旁腺癌、甲状腺癌、 视网膜母细胞瘤、黑色素瘤 女性：乳腺癌、卵巢癌 男性：前列腺癌	68	全部编码 区域	平均测序深度≥300X	血液/唾液
遗传性结直肠癌 7基因检测	结直肠癌	7	全部编码 区域	平均测序深度≥300X	血液/唾液
遗传性胃癌 7基因检测	胃癌	7	全部编码 区域	平均测序深度≥300X	血液/唾液

 

参考文献：

[1]Hereditary Cancer Syndromes and Risk Assessment：ACOGCOMMITTEE OPINION，Number 793［J］.Obstet Gynecol，2019，134（6）：e143-e149.

 

 

 

02 遗传性心血管病基因检测

产品背景：

心源性猝死（SCD）是指在无致命性心脏病变的情况下，在短时间内发生意料之外的心脏原因的自然死亡。携带遗传性心血管疾病相关基因致病或可能致病突变，其终生发生心源性猝死的风险是非携带者的3倍。^[1]

 

产品介绍：

基于二代高通量测序(NGS)技术检测相关基因全部编码区域，结合遗传数据库中对突变位点的风险定义（致病变异、意义不明变异、良性变异等），评估受检者的遗传性心血管病的风险，为高风险者预警。

 

项目名称	疾病风险	基因数	检测区域	检测性能	样本类型
心源性猝死 遗传基因检测	Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征、 儿茶酚胺敏感性多形性室速、进行性心脏传导疾病、 遗传性病态窦房结综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、 致心律失常性右室心肌病、Noonan综合征、马凡综合征、 家族性胸主动脉瘤/夹层、Loeys-Dietz综合征、 肺动脉高压、家族性高胆固醇血症	39	全部编码 区域	平均测序深度≥300X	血液/唾液

 

参考文献：

[1]Khera A V, Mason-Suares H, Brockman D, etal. Rare genetic variants associated withsudden cardiac death in adults[J]. Journal ofthe American College of Cardiology, 2019,74(21): 2623-2634.

 

 

 

03 单基因遗传病检测

产品背景：

单基因遗传病是指由染色体上同一位置的一对等位基因所控制的遗传病。通常分为显性遗传和隐性遗传。其中隐性遗传病携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。

 

产品介绍：

运用靶向捕获结合高通量测序技术，检测ACMG《隐性遗传病携带者筛查指南》中94% *的疾病和国家卫健委《罕见病诊疗指南（2019版）》中90%*以上的单基因隐性遗传病常见亚型，以及中国人群相对高发的单基因隐性遗传病的携带情况，预判潜在生育风险，指导优生优育。

 

*注：部分单基因隐性遗传病存在多个致病基因的情况，本产品对其检测患病群体占比较大的致病基因或发病率较高的疾病类型。

 

项目名称	疾病风险	基因数	检测区域	检测性能	样本类型
单基因遗传病 188项基因检测	代谢疾病89种 免疫疾病6种 内分泌疾病7种 神经肌肉疾病23种 视力疾病9种 听力疾病8种 骨骼疾病5种 血液疾病9种 泌尿疾病3种 皮肤疾病6种 呼吸统疾病2种 消化疾病3种 多系统疾病18种	170	全部编码 区域	平均测序深度≥100X	血液/唾液

 

 

 

 

04 全外显子组基因检测

产品背景：

外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。人类基因组中约有20,000个基因180,000个外显子。外显子只占人类全基因组的1%但包含85%的致病突变。^[1]

 

产品介绍：

利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，直接发现与蛋白质功能改变相关的遗传变异，高效的识别可能致病的突变。

 

项目名称	疾病风险	基因数	检测区域	检测性能	样本类型
全外显子组 基因检测	美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）所建议的提示未来患病风险的具有医学指导或随访价值的遗传变异 常染色体显性或隐性遗传以及X 或Y 连锁遗传疾病的胚系变异 ClinVar 数据库中的已知致病突变或未报道的可能具有临床意义（致病及疑似致病）的变异	4000+	全部编码 区域	平均测序深度≥100X	血液/唾液

 

参考文献：

[1]杨慧霞,郑勤田.母胎医学[M].北京人民卫生出版社.2021